一例ABO亚型Bx10/O01的分子机制研究

• 作者: 杜勇 杨亮 梁伟 梅传亮
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: ABO亚型 Bx10等位基因 分子机制
• 年，卷（期）: 2017,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 431-434
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.03.027

摘要

目的 探讨1例ABO亚型Bx10/O01的分子机制.方法 应用常规方法对先证者进行血清学定型,用序列特异性引物聚合酶链反应技术(sequence-specific primer polymerase chain reaction,PCR-SSP)检测ABO基因型,再用PCR分别扩增先证者ABO基因的第6～7外显子并进行测序分析,同时采集先证者父母的标本进行血清学实验和ABO基因第6～7外显子的序列分析.结果 先证者红细胞存在B抗原,血清中存在抗B,唾液中未检出B血型物质.PCR-SSP结果显示其ABO基因型为B/O;直接测序提示其第6外显子261 delG/G、297A/G杂合,第7外显子526C/G、657C/T、703A/G、796C/A、803C/G、829G/T、930A/G杂合,可指定为Bx10/O01基因型.家系分析显示先证者的Bx10等位基因遗传自母亲.结论 α-1,3-半乳糖基转移酶基因第829位G→T突变可导致Bx10表型.