α-1,3-D-半乳糖基转移酶基因第7外显子562C＞T突变导致Bw39亚型一例

• 作者: 刘衍春 史丽莉 张若洋 王琳 王笔金 马玲
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: B等位基因 α-1,3-D-半乳糖基转移酶 基因突变
• 年，卷（期）: 2017,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 427-430
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.03.026

摘要

目的 对1例ABO亚型标本进行血型血清学检测和ABO基因序列分析.方法 采用试管法鉴定ABO表型;应用尿二苷酸半乳糖转移法检测糖基转移酶活性;采用序列特异性引物聚合酶链反应方法检测先证者ABO血型基因,并对ABO基因第6、7外显子序列进行双链和克隆测序分析.结果 先证者标本血清学正定型无A、B抗原,反定型抗-B抗体减弱;血清中未检出α-1,3-D-半乳糖基转移酶活性;序列特异性引物聚合酶链反应检测结果显示存在B、O基因,克隆测序结果显示在B基因第7外显子562位有新突变为C＞T,导致氨基酸第188位精氨酸变成半胱氨酸.结论 发现一个新B等位基因,被BGMUT数据库命名为Bw39等位基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘衍春		83	417	10.0	16.0
2	马玲		34	103	6.0	7.0
3	张若洋		6	4	2.0	2.0
4	史丽莉		14	4	1.0	1.0