局灶节段性肾小球硬化一家系COL4A5基因突变研究

• 作者: 张静 杨静 胡章学
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 局灶节段性肾小球硬化 COL4A5基因 基因突变 表型异质性
• 年，卷（期）: 2017,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 373-376
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.03.013

摘要

目的 分析1个局灶节段性肾小球硬化(focal segmental glomerulosclerosis,FSGS)家系的遗传学特征,探讨Ⅳ型胶原基因突变与FSGS表型的相关性.方法 应用高通量测序方法对1例经临床与肾脏病理诊断为FSGS先证者的相关致病基因进行高通量测序,对发现的疑似致病性突变在先证者及其家系进行Sanger测序验证,并按ACMG指南分析突变的致病性.结果 家系先证者的COL4A5基因第28外显子存在1个c.2215C＞G(p.Pro739Ala)半合子错义突变,先证者母亲为c.2215C＞G杂合突变携带者.c.2215C＞G突变为FSGS的可能致病突变.结论 COL4A5基因c.2215C＞G(p.Pro739Ala)错义突变可导致Alport综合征,也可能导致FSGS,提示Ⅳ型胶原基因突变存在肾脏疾病表型异质性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张静	四川大学华西医院肾脏内科	172	1023	15.0	27.0
2	杨静	四川大学华西医院肾脏内科	299	2512	29.0	38.0
3	胡章学	四川大学华西医院肾脏内科	78	360	10.0	17.0