儿童肝豆状核变性38例临床分析

• 作者: 杨凯华 王剑 蒋丽蓉 邓朝晖
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: 肝豆状核变性 临床特征 ATP7B基因 儿童
• 年，卷（期）: 2017,（10）
• 所属期刊栏目: 营养消化专栏
• 页码范围: 733-736
• 页数: 4页
• 字数: 3411字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2017.10.004

摘要

目的 探讨儿童肝豆状核变性(WD)的临床特征及诊断.方法 回顾分析38例WD患儿的临床资料.结果38例患儿中男15例、女23例,确诊时中位年龄6.0岁,起病到确诊时的病程平均5.7个月,中位病程2个月,最长3年.以肝功能异常首发者最为常见(71.1%),其中谷氨酸氨基转移酶>2 倍正常上限者27例(71.1%);血铜蓝蛋白明显降低36例(94.7%),铜氧化酶明显降低37例(97.4%);33例检测24小时尿铜均升高,其中32例(84.2%)>150 μg/24 h.存在K-F环10例(26.3 %).19例患儿行ATP7B基因测序,阳性率83.3 %.结论 儿童WD起病以肝脏病变为多,结合血铜蓝蛋白、铜氧化酶以及24 h尿铜测定基本可作出临床诊断.对于高度怀疑但依据不足的患儿行ATP7B基因检测有助于早期明确诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蒋丽蓉	上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心	31	196	8.0	13.0
2	王剑	上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心	67	209	8.0	9.0
3	邓朝晖	上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心	15	87	5.0	8.0
4	杨凯华	上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心	7	11	2.0	3.0