一例BP3∶BP3重排inv dup(15)的临床表型和遗传学分析

• 作者: 严爱贞 兰风华 张晓 林宇翔 林炎鸿 涂向东 钟福春
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 标记染色体 基因组重排 临床表型 单核苷酸多态性芯片
• 年，卷（期）: 2017,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 402-405
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.03.020

摘要

目的 联合多种遗传学技术鉴定1例标记染色体,并分析其基因组重排与临床表型的关系.方法 应用G显带核型分析、多重连接依赖性探针扩增技术、荧光原位杂交和单核苷酸多态性芯片对标记染色体进行分析.结果 G显带核型分析为47,XX,+mar.多重连接依赖性探针扩增技术分析提示15q近端重复.荧光原位杂交检测标记染色体来源于15号染色体,含双着丝粒.单核苷酸多态性芯片显示15q11-13增加了两个拷贝数,重复区域位于20 161 372-29 071 810.结论 Prader-Willi/Angelman综合征关键区拷贝数增加可能是导致BP3∶BP3重排inv dup(15)异常表型的主要原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	兰风华	南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科	88	314	9.0	12.0
2	严爱贞	南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科	14	28	3.0	4.0
3	张晓	南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科	4	2	1.0	1.0
4	林炎鸿	南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科	5	15	2.0	3.0
5	钟福春	南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科	3	2	1.0	1.0
6	林宇翔	南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科	1	1	1.0	1.0