一例1q部分三体综合征患儿的表型及遗传学研究

• 作者: 侯巧芳 吴东 廖世秀 张卉 李涛 杨艳丽 王涛 王红丹
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 1q42q44微重复综合征 智力低下 比较基因组芯片杂交
• 年，卷（期）: 2017,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 398-401
• 页数: 4页
• 字数: 2864字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.03.019

摘要

目的 明确1例智力低下伴多发畸形患儿染色体拷贝数变异的性质及来源,分析其与表型的相关性.方法 应用常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型,微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术对患儿及其父母进行检测.结果 G显带分析结果显示,患儿的染色体核型为46,XY,add(1)(p36.3),其父母核型正常.aCGH检测结果显示患儿的1号染色体1q42q44区存在25.1 Mb的重复,其父母则未见染色体微重复/微缺失.结论 患儿染色体1q42q44区域微重复可能由低拷贝重复序列通过非等位同源重组机制产生,该重复为新发突变,可能是患儿异常临床表型的原因.