新生儿先天性无痛无汗症临床诊治分析

• 作者: 叶红球 张帆 彭小明 李笑 颜卫群
• 来源期刊: 医学与哲学：B
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性无痛无汗症 新生儿 酪氨酸受体激酶基因 治疗
• 年，卷（期）: 2017,（9）
• 页码范围: 42-45
• 页数: 4页
• 分类号: R722

摘要

为总结先天性无痛无汗症（CIPA）的临床特点,提高对该病的认识,回顾分析1例CIPA患儿临床资料并检索相关文献。共46例患儿,男女比例约为2∶1,发病日龄（14±6）天,死亡4例,感觉障碍43例,发热38例,无汗38例,皮肤干燥29例,外伤及感染18例,智力障碍24例,自残16例,骨折及关节病变19例,视神经萎缩5例,抽搐4例,手术15例。CIPA新生儿期少见,主要表现为发热、无汗、无痛,生化指标基本正常,皮肤活检不能诊断,需行基因检测明确。目前无特殊治疗且预后不良,重在预防,避免近亲结婚,可行CIPA致病基因筛查。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	彭小明	湖南省儿童医院新生儿科	54	209	7.0	12.0
2	张帆	湖南省儿童医院新生儿科	23	94	6.0	8.0
3	颜卫群	湖南省儿童医院新生儿科	25	84	5.0	8.0
4	叶红球	湖南省儿童医院新生儿科	6	24	2.0	4.0
5	李笑	湖南省儿童医院新生儿科	2	1	1.0	1.0