一例肠病性肢端皮炎患者的SLC39A4基因突变研究

• 作者: 刘一平 刘林莉 张正中 杨浩 杨萍 牟韵竹 陈星
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 肠病性肢端皮炎 SLC39A4基因 突变
• 年，卷（期）: 2017,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 387-389
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.03.016

摘要

目的 检测1例肠病性肢端皮炎患者SLC39A4基因的突变情况.方法 收集1例肠病性肢端皮炎患者的临床资料,提取患者及其家庭成员的外周血DNA,同时选取100名无关健康人作为正常对照,用PCR扩增SLC39A4基因所有外显子编码区及其侧翼序列,通过对PCR反应产物直接测序进行序列分析.结果 测序的结果显示患者和其母亲SLC39A4基因的第6外显子存在c.1110InsG (p.Gly370GlyfsX47→TGA)新的移码突变,患者和其父亲、祖母SLC39A4基因的第5外显子存在新的c.958C＞T(p.Q320X)无义突变.100名正常对照未检测出该位点突变.结论 来源于母亲的c.111oInsG(p.Gly370GlyfsX47→TGA)移码突变和来源于父亲的c.958C＞T(p.Q320X)无义突变可能是导致该肠病性肢端皮炎患者发病的原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	牟韵竹	川北医学院附属医院皮肤性病科	56	181	8.0	12.0
2	张正中	川北医学院附属医院皮肤性病科	49	150	7.0	10.0
3	陈星	川北医学院附属医院皮肤性病科	66	149	6.0	10.0
4	杨萍	川北医学院附属医院皮肤性病科	9	5	2.0	2.0
5	杨浩	川北医学院附属医院皮肤性病科	18	12	2.0	2.0
6	刘一平	川北医学院附属医院皮肤性病科	9	5	2.0	2.0
7	刘林莉	川北医学院附属医院皮肤性病科	8	11	2.0	3.0