眼皮肤白化病一家系基因突变分析

• 作者: 何晓燕 张坡 徐贵江 朱湘玉 李洁 胡苏玮
• 来源期刊: 中华皮肤科杂志
• 关键词: 白化病,眼皮肤 基因分型技术 突变 产前诊断
• 年，卷（期）: 2017,（12）
• 所属期刊栏目: 研究报道
• 页码范围: 909-911
• 页数: 3页
• 字数: 2890字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2017.12.011

摘要

目的 利用靶向二代测序技术对1个眼皮肤白化病家系进行基因突变分析.方法 收集1个眼皮肤白化病家系的临床资料,提取先证者及其父母外周血DNA.通过高通量测序技术,对先证者TYR、OCA2、TYRP1、SLC45A2等29个基因的外显子编码区进行直接测序,寻找可能存在的基因突变.以Sanger测序技术检测先证者父母的相应基因位点.结果 先证者TYR基因检测到2个杂合突变,分别是c.534G＞ C(p.Trp178Cys)和c.1147G＞A(p.Asp383Asn).其中c.534G＞C突变为新发突变,c.1147G＞A突变为已知致病突变.先证者父母TYR基因突变检测结果证实,先证者的c.534G＞C突变来自父亲,c.1147G＞A突变来自母亲.结论 应用靶向二代测序技术为一个眼皮肤白化病家系确定了TYR基因致病性新突变c.534G＞C.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李洁	南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科	61	330	10.0	17.0
2	徐贵江	扬州大学医学院附属医院扬州市妇幼保健院医学遗传中心	13	36	3.0	5.0
3	何晓燕	扬州大学医学院附属医院扬州市妇幼保健院医学遗传中心	8	17	1.0	4.0
4	朱湘玉	南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科	15	15	2.0	3.0
5	张坡	扬州大学医学院附属医院扬州市妇幼保健院医学遗传中心	2	1	1.0	1.0
6	胡苏玮	扬州大学医学院附属医院扬州市妇幼保健院医学遗传中心	4	10	1.0	3.0