一个点状掌跖角皮症家系的分子遗传学研究

• 作者: 朱应玉 王少伟 贾月琴 骆丹
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 点状掌跖角皮症 全外显子组测序 CELA1基因
• 年，卷（期）: 2017,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 369-372
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.03.012

摘要

目的 分析一个中国汉族人点状掌跖角皮症家系临床表型及遗传学特征,鉴定其致病基因,提供疾病及遗传咨询.方法 通过家系调查分析临床表型及遗传学特征,对家系内2例临床表型显著患者进行全外显子组测序,锁定候选基因;对家系内另外3例患者及第2、3代正常成员及120名正常对照进行Sanger法DNA测序验证.结果 患者表现为掌跖迟发性、进行性增多、增大的角化性丘疹;遗传方式为常染色体显性遗传.全外显子组测序显示糜蛋白酶样弹力蛋白酶1(chymo-trypsin like elastase family member 1,CELA1)基因第5外显子存在c.419delC杂合移码突变;Sanger法DNA测序证实该家系内患者携带该突变,正常家系成员及120名正常对照均不携带该突变,符合基因型与表型共分离.结论 CELA1基因c.419delC杂合移码突变可能是该家系致病突变位点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	骆丹	南京医科大学第一附属医院皮肤科	285	1313	16.0	23.0
2	贾月琴	南京医科大学第一附属医院皮肤科	2	1	1.0	1.0
6	王少伟		1	1	1.0	1.0
7	朱应玉	安徽省铜陵市人民医院皮肤科	6	6	1.0	2.0