ATP6V1B1基因突变致远端肾小管酸中毒1例报告

• 作者: 徐菱阳 杨保旺
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: 远端肾小管酸中毒 基因检测 遗传代谢病
• 年，卷（期）: 2017,（6）
• 所属期刊栏目: 泌尿系统疾病专栏
• 页码范围: 415-417
• 页数: 3页
• 字数: 2014字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2017.06.005

摘要

目的 探讨远端肾小管酸中毒(dRTA)的临床特点及基因诊断.方法 回顾分析1例dRTA患儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献.结果 4月龄女性患儿,频繁呕吐入院,伴听力障碍,实验室检查示顽固性低钾血症和难以纠正的代谢性酸中毒,基因检测发现ATP6V1B1基因突变,确诊为dRTA.结论 dRTA是一种罕见病,ATP6V1B1基因是dRTA伴感音神经性耳聋的致病基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨保旺	兰州大学第二医院小儿重症科	9	36	4.0	5.0
2	徐菱阳	兰州大学第二医院小儿重症科	3	16	3.0	3.0