BAG3基因突变所致肌原纤维肌病一例

• 作者: 刘华旭 宋海文 张羽彤 王慧芳 班瑞 石强 蒲传强 魏妙妙
• 来源期刊: 中华神经科杂志
• 关键词: 肌疾病 肌原纤维 BAG3基因
• 年，卷（期）: 2017,（9）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 671-675
• 页数: 5页
• 字数: 3829字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2017.09.007

摘要

目的 通过对1例BAG3基因突变所致肌原纤维肌病的病例报道,分析该病的临床表现、病理特点以及基因突变情况.方法 收集1例肌原纤维肌病可能患者的临床资料,对其肌肉活体组织检查(活检)标本行酶组织化学以及免疫组织化学染色,并取其外周血进行DNA高通量测序.结果 本例患者9岁起病,病程5年余,表现为进行性下蹲困难伴脊柱强直,四肢对称性肌萎缩.肌电图示周围神经受损.肌肉病理示肌源性损害及神经源性损害伴有异常镶边空泡,B-肌聚糖蛋白膜蛋白缺陷,抗肌萎缩蛋白-R端缺陷,抗肌萎缩蛋白一C端缺陷.基因筛查在BAG3基因外显子区域发现1处杂合突变(c.626C＞ T).结论 BAG3基因突变所致肌原纤维肌病的临床表现缺乏特异性,确诊主要依赖肌肉活检及基因筛查.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	石强	解放军总医院神经内科	24	71	5.0	7.0
2	张羽彤	解放军总医院神经内科	6	4	1.0	1.0
3	刘华旭	解放军总医院神经内科	5	9	2.0	2.0