细菌人工染色体微球技术在产前诊断中的应用

• 作者: 任建宇 李维 王一鹏 王威 王昕 王树玉 管晓娇
• 来源期刊: 北京医学
• 关键词: 细菌人工染色体标记磁珠鉴别/分离技术 产前诊断
• 年，卷（期）: 2017,（11）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1132-1134
• 页数: 3页
• 字数: 2266字
• 语种: 中文
• DOI: 10.15932/j.0253-9713.2017.11.013

摘要

目的 总结细菌人工染色体标记磁珠鉴别/分离技术(BACs-on-Beads,BoBs)应用于产前诊断的结果.方法 采集190例孕18～ 24周孕妇的羊水标本,应用BoBs技术快速检测13、18、21、X、Y染色体异常及9种染色体微缺失,并与常规羊水染色体核型的G显带分析结果及荧光原位杂交(fluorescence in-situ hybridization,FISH)结果进行比较.结果 BoBs检出的染色体异常包括:21号染色体三体40例;18号染色体三体4例;13号染色体三体2例;性染色体数目异常6例;猫叫综合征1例.BoBs对于染色体非整倍体的检出情况与常规羊水染色体核型分析及FISH结果一致,且检出常规手段无法检出的猫叫综合征1例.结论 BoBs作为一种新的高通量分子检测技术,具有快速、简便、准确率高等优点,适用于产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王树玉	首都医科大学附属北京妇产医院生殖医学科	233	465	11.0	16.0
2	李维	首都医科大学附属北京妇产医院检验科	14	2	1.0	1.0
3	王一鹏	首都医科大学附属北京妇产医院检验科	12	14	2.0	3.0
4	王昕	首都医科大学附属北京妇产医院检验科	50	159	7.0	10.0
5	王威	首都医科大学附属北京妇产医院检验科	43	156	8.0	12.0
6	任建宇	首都医科大学附属北京妇产医院检验科	6	0	0.0	0.0
7	管晓娇	首都医科大学附属北京妇产医院检验科	3	3	1.0	1.0