新生儿体重不增、反复代谢性碱中毒、低钾血症

• 作者: 余章斌 钱苗 陈小慧 韩树萍
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 巴特综合征 体重不增 低氯性代谢性碱中毒 低钾血症 新生儿
• 年，卷（期）: 2017,（7）
• 所属期刊栏目: 论著·病例分析
• 页码范围: 812-815
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2017.07.016

摘要

患儿,女,出生胎龄29+2周、体重1210 g,因气促于生后10 min入院.入院后出现高血糖、多尿、体重不增等表现,伴有氮质血症,低氯性代谢性碱中毒,低钾、低钠血症,以及醛固酮、肾素、血管紧张素Ⅱ均升高,SLC12A1基因突变,确诊为新生儿巴特综合征.予补钠、补钾对症治疗,随访至生后8个月,神经、精神发育水平与纠正月龄基本相符,仍有轻度代谢性碱中毒,电解质基本正常.对于新生儿难以解释的多尿、电解质紊乱,应注意检测醛固酮、肾素、血管紧张素及基因筛查,发现SLC12A1基因突变可确诊.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	余章斌	南京医科大学附属南京妇幼保健院儿科	88	841	16.0	24.0
2	韩树萍	南京医科大学附属南京妇幼保健院儿科	86	893	17.0	24.0
3	钱苗	南京医科大学附属南京妇幼保健院儿科	5	9	2.0	3.0
4	陈小慧	南京医科大学附属南京妇幼保健院儿科	23	135	6.0	10.0