DLX3基因罕见变异与发育性髋关节发育不良

• 作者: 张薇 王彬彬 田维
• 来源期刊: 中国计划生育学杂志
• 关键词: 发育性髋关节发育不良 DLX3基因 错义变异 致病突变
• 年，卷（期）: 2017,（7）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 447-450
• 页数: 4页
• 字数: 3111字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-8189.2017.07.004

摘要

目的:筛查DLX3基因(NM_005220)中发育性髋关节发育不良(DDH)相关的致病变异.方法:本研究对192例DDH患者和188例健康对照组的DLX3基因全部外显子区进行Sanger测序,排除已知高频单核苷酸多态性(SNP)位点(最小等位基因频率MAF≥1％)和对照组中存在的变异位点,结合功能性预测和保守性分析,最终筛选出DDH候选致病变异.结果:经过分析,最终在一个DDH患者中筛选出一个错义杂合变异DLX3 c.G736C:p.D246H(rs3744539)可能为其致病突变,此变异在物种进化过程中高度保守且致病的可能性较高.结论:本研究首次对DLX3整个外显子区进行变异筛查,并发现新的DDH候选致病变异p.D246H.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张薇		16	25	3.0	4.0
3	田维		12	74	6.0	8.0
4	王彬彬		3	1	1.0	1.0