单核苷酸多态性微阵列芯片技术在生长迟缓患儿遗传学检查中的应用

• 作者: 付春云 张淑杰 李奇霏 李川 欧珊 王锦 罗仕玉 罗静思 胡旭昀 范歆 覃海松 陈少科 陈荣誉
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 生长迟缓 拷贝数变异 微缺失/重复 单核苷酸多态性微阵列芯片
• 年，卷（期）: 2017,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 321-326
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.03.002

摘要

目的 探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)在生长迟缓患儿遗传学检查中的应用价值.方法 对181例生长迟缓的患儿,采用Illumina Human Cyto SNP 12微阵列芯片进行全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)检测,结合查询国际病理性CNVs数据库(ClinGen、ClinVar、DECIPHER、OMIM)、正常人基因组变异数据库(Database of Genomic Variants,DGV)以及PubMed文献数据库等对检出的CNVs的致病性进行分析.结果 共检出47例变异阳性患儿,检出率约26％,其中包括已知的微缺失/重复综合征12例(占26％)、明确致病的CNVs(非综合征)10例(21％)、染色体数目异常3例(6％)、染色体非平衡易位3例(6％)、致病性嵌合4例(9％)、临床意义不明的CNVs 15例(32％).剔除染色体水平明显可见的数目与结构异常后,共检出15例小于5 Mb的明确致病性CNVs,这是常规染色体核型分析所无法检出的.此外,还检出3例包含已知或预测为印迹基因的杂合性丢失(loss of heterozygosity,LOH)患儿以及2例亲本可能存在血缘关系的患儿.结论 SNP-array技术具有分辨率高、准确性好等优点,是生长迟缓患儿遗传学诊断的有力工具.