Costello综合征合并皮肤松弛症一例基因突变检测

• 作者: 姚勇丰 孙兆军 宋彪 房思宁 石翠萍 胡锦涛 郑利雄 阳芳
• 来源期刊: 中华皮肤科杂志
• 关键词: 染色体障碍 皮肤松弛症 皮肤表现 DNA突变分析 Costello综合征 基因,HRAS
• 年，卷（期）: 2017,（11）
• 所属期刊栏目: 研究报道
• 页码范围: 841-843
• 页数: 3页
• 字数: 2432字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2017.11.016

摘要

目的 报告1例并发皮肤松弛症的Costello综合征患者,并进行分子遗传学诊断.方法 收集1例合并有皮肤松弛症的Costello综合征患者临床资料,提取该患者皮肤组织和其父母及150例无关健康对照的外周血基因组DNA,对HRAS基因所有外显子和侧翼序列测序.结果 患儿女,13月龄,生长发育迟缓,重度营养不良,面容粗糙,四肢皮肤严重松弛,皮下脂肪减少甚至消失.患儿HRAS基因第2外显子出现突变c.34G＞ T(p.Gly 12Cys),但其父母及健康对照均未检测到该位点突变.结论 HRAS基因第2外显子c.34G＞ T(p.Gly12Cys)突变可能为该例Costello综合征的致病原因.