蛋白C基因变异与汉族人群急性呼吸窘迫综合征的易感性相关

• 作者: 孙思 宋振举 尹俊 张瑾 童朝阳
• 来源期刊: 中华急诊医学杂志
• 关键词: 蛋白C 活化蛋白C 内皮细胞活化蛋白C受体 基因变异 SNPs 急性呼吸窘迫综合征 易感性 预后
• 年，卷（期）: 2017,（6）
• 所属期刊栏目: 急性肺损伤
• 页码范围: 632-637
• 页数: 6页
• 字数: 3512字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1671-0282.2017.06.006

摘要

目的 探讨蛋白C (protein C,PC)和内皮细胞活化蛋白C受体(endothelial protein C receptor,EPCR)基因变异与汉族人群急性呼吸窘迫综合征(acute respiratory distress syndrome,ARDS)遗传易感和预后相关性.方法 收集275例ARDS患者和337例对照患者(人住ICU,具有ARDS发病的高危因素,而未进展至ARDS)入选本研究.共选择PC和EPCR基因的5个tagSNPs进行研究,以SNPstream技术平台进行分型.ELISA方法测定血浆活化蛋白C(activated protein C,APC)的浓度.结果 PC基因rs1799809和rs1158867高度连锁,且与ARDS的发病相关.rs1799809和n1158867 (T/C)等位基因频率在ARDS组和对照组之间差异具有统计学意义(P=0.00 11,P=0.00 16),ARDS组等位基因rs 1799809T的频率为87.9％,明显高于对照组(81.1％)(OR =1.569,95％CI1.192 ～2.066).rs1799809基因型TT、TC和CC的频率在两组之间差异具有统计学意义(P =0.007).Haplotype分析发现由PC基因3个SNPs(rs1799809、rs1158867和rs2069912)组成的单倍域与ARDS的发病明显相关,单倍型CCC的频率在两组之间差异具有统计学意义(P=0.002),ARDS患者单倍型CCC的频率(10.8％)明显低于对照组(16.9％).另外研究发现携带rs1799809基因型TT的ARDS患者,外周血APC的浓度低于携带基因型TC和CC的患者(Padj=0.02).EPCR基因的2个SNPs等位基因和基因型频率两组相比差异无统计学意义.结论 PC基因变异与中国汉族人群ARDS的遗传易感性相关,其基因结构变异影响ARDS患者血浆APC的浓度.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	童朝阳	复旦大学附属中山医院急诊科	67	488	11.0	20.0
2	张瑾	复旦大学附属中山医院急诊科	34	103	5.0	8.0
3	宋振举	复旦大学附属中山医院急诊科	35	326	11.0	17.0
4	尹俊	复旦大学附属中山医院急诊科	18	71	4.0	8.0
5	孙思	复旦大学附属中山医院急诊科	4	24	2.0	4.0