BACs-on-BeadsTM技术联合染色体核型分析对1371例高危孕妇进行产前诊断

• 作者: 单群达 王晓红 王毅 郑晓红 钱碧霞 陈鹏龙 靳春雷
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 产前诊断 染色体核型分析 细菌人工染色体微珠技术 染色体异常 微缺失综合征
• 年，卷（期）: 2017,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 542-545
• 页数: 4页
• 字数: 3394字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.04.016

摘要

目的 评估联合应用细菌人工染色体微珠标记(BACs-on BeadsTM,BoBs)检测及染色体核型分析对于诊断高危孕妇胎儿染色体异常的价值.方法 采集1371例单胎高危孕妇的羊水样本,同时进行染色体核型分析和BoBs检测.结果 BoBs技术成功检测出23例21三体、11例18三体、5例性染色体三体、6例染色体微缺失/微重复、2例嵌合型染色体和1例染色体结构异常,其中6例染色体微缺失/微重复未被染色体核型分析检出.BoBs对胎儿常见三体的检测结果与染色体核型分析结果一致.核型分析另外检出19例胎儿染色体异常和34例胎儿染色体多态性.结论 将BoBs技术与染色体核型分析联合用于高危孕妇的产前诊断,可提高胎儿染色体异常及微缺失/微重复综合征的检出率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈鹏龙		12	43	4.0	6.0
2	靳春雷		6	27	4.0	5.0
3	王晓红		10	66	5.0	8.0
4	王毅		8	31	4.0	5.0
5	单群达		3	19	2.0	3.0
6	钱碧霞		7	28	3.0	5.0
7	郑晓红		1	11	1.0	1.0