甲状腺结节TSH受体基因突变和BRAF V600E突变检测的临床意义

• 作者: 徐伟铭 杨佩浓 袁秋琦
• 来源期刊: 健康研究
• 学科: 医学
• 关键词: 甲状腺结节 TSH受体基因突变 BRAF V600E突变 检测
• 年，卷（期）: 2017,（3）
• 所属期刊栏目: 健康科学临床研究
• 页码范围: 271-273,276
• 页数: 4页
• 分类号: R736.1
• 字数: 2072字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-6449.2017.03.010

摘要

目的 探讨甲状腺结节TSH受体基因突变和BRAF V600E突变检测的临床意义.方法 收集120例甲状腺结节患者外周血样本,采用PCR扩增TSH受体基因第8号外显子和BRAF V600E基因,并进行测序,统计不同性质甲状腺结节TSH受体基因和BRAF V600E突变率;比较不同临床特征(性别、年龄、肿瘤大小、被膜外侵犯、淋巴结转移、多发病灶、AJCC分期)患者之间突变率的差异,多因素logistic回归模型分析两种突变分别与甲状腺乳头状癌患者临床特征的相关性.结果 120例甲状腺结节组织病理学诊断为恶性的80例,其中53例(66.25％)患者发生TSH受体基因突变,59例(73.75％)患者发生BRAF V600E突变.单因素分析结果显示,甲状腺结节TSH受体基因突变与甲状腺乳头状癌肿瘤大小、淋巴转移、甲状腺被膜外侵犯、多发病灶、AJCC分期等临床病理特征有关(P＜0.05);多因素分析显示淋巴转移、甲状腺被膜外侵犯、多发病灶、AJCC分期均与甲状腺结节TSH受体基因突变有关(P＜0.05).结论 TSH受体基因突变检测和BRAF V600E突变检测有助于判断甲状腺结节良恶性诊断;伴随甲状腺被膜外侵犯,TSH受体基因和BRAF V600E的突变均明显增加.