一例18q部分缺失综合征患儿的基因型与表型分析

• 作者: 史珊珊 施资坚 杨艳东 查庆兵 郭丽
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 18q部分缺失综合征 基因型 表型 单核苷酸多态性微阵列
• 年，卷（期）: 2017,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 567-570
• 页数: 4页
• 字数: 3448字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.04.022

摘要

目的 对1例18q部分缺失的患儿进行基因型与表型的关联分析.方法 对1例发育异常患儿行染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列分析(single nucleotide polymorphism array,SNP array)及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测.对18q缺失断裂点进行定位,分析基因型与表型的关系.父母行SNP array分析以明确胎儿基因组变异的来源.结果 患儿外周血染色体核型为46,XY,del(18)(q23).外周血基因组DNA的SNP array结果为arr[hg19] 18q22.2q23(68 158 880-78 014 123)×1,即18q22.2q23末端缺失,大小为9.855 Mb.基因组定位分析明确该缺失为18q远端缺失,覆盖多个18q部分缺失综合征的表型关键区域.父母外周血DNA的SNP array结果均未见18q22.2q23微缺失,表明患儿所携带的微缺失为新发变异.患儿外周血中期分裂相FISH结果提示18q末端缺失,验证了SNP array的结果.结论 18q22.2q23末端缺失位于18q远端缺失综合征区域,覆盖多个关键致病区域,可能是导致患儿异常表型的主要原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	查庆兵	暨南大学附属第一医院胎儿医学科	28	71	4.0	7.0
2	杨艳东	暨南大学附属第一医院胎儿医学科	22	134	5.0	10.0
3	郭丽	暨南大学附属第一医院儿科	26	83	5.0	7.0
4	史珊珊	暨南大学附属第一医院胎儿医学科	12	25	3.0	4.0
5	施资坚	暨南大学附属第一医院胎儿医学科	9	19	2.0	4.0