戈谢病GBA基因突变致血小板输注无效1例

• 作者: 吴红 江梅 聂益军 闻芳
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 血小板输注无效 戈谢病 葡萄糖苷酯酶基因突变
• 年，卷（期）: 2017,（5）
• 所属期刊栏目: 临床实验研究
• 页码范围: 330-333
• 页数: 4页
• 分类号: R331
• 字数: 3597字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2017.05.03

摘要

目的 分析1例血小板输注无效患者及其家系戈谢病葡萄糖脑苷脂酶(GBA)基因突变特征.方法 1例贫血及血小板减少的女性患者经血小板输注无效后,对其进行骨髓细胞学、B超及基因测序检测;采用干血斑法检测其白细胞β-葡糖脑苷脂酶活性;提取该家系8个成员(包括先证者及其直系亲属)外周血基因组DNA进行基因测序.结果 骨髓细胞学检查示该例患者可见戈谢细胞(6.0％),白细胞β-葡糖脑苷脂酶活性为3.78 nmol/(h·mgPro),B超结果示脾肿大;基因测序分析发现其为GBA基因c.484A＞G纯合错义突变;家系调查结果表明,先证者父母、子女及妹妹5人均为GBA基因杂合突变.结论 戈谢病患者可因脾功能亢进而出现血小板输注无效;GBA基因突变为该家系的主要致病因素.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	聂益军	南昌大学第一附属医院检验科	23	26	3.0	5.0
2	闻芳	南昌大学第一附属医院检验科	11	12	2.0	3.0
3	江梅	南昌大学第一附属医院检验科	19	25	2.0	5.0
4	吴红	江西省血液中心输血研究室	30	69	4.0	7.0