血液肿瘤患者IDH1/IDH2基因突变发生率及其血液病分布特点研究

• 作者: 何深
• 来源期刊: 实用癌症杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 血液病分布 IDH2基因 IDH1基因 血液肿瘤
• 年，卷（期）: 2017,（6）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 888-890
• 页数: 3页
• 分类号: R733
• 字数: 2066字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-5930.2017.06.005

摘要

目的 研究血液肿瘤患者IDH1/IDH2基因突变发生率和其血液病的分布特点.方法 选取300例不同病情的血液患者骨髓的样品,其中245例是血液肿瘤患者,55例是非血液肿瘤患者,对比检查IDH2和IDH1基因是否在血液肿瘤患者中有突变行为.结果 实验共发现了7个错义的突变基因,其中2个为IDH2基因突变,4个为IDH1基因突变;还有2个IDH1同义突变.4个IDH1的突变类型是:199M、R132C、R131D及R132H,前3个突变患者都出现在3例急性髓系的白血病患者中,最后1例出现在急性淋巴细胞的白血病患者中.2个IDH2的错义突变类型是:P167R和R172K,这2例也都出现在急性髓系的白血病患者中.在发生IDH1错义基因突变的4例患者中,其体内白细胞的计数明显升高,且患者年龄均大于60岁.在发生IDH2基因突变的2例患者中,其体内白细胞的计数明显降低,且患者的年龄均小于60岁.结论 96例的急性白血病患者的检测中,共发现了9例突变患者,其IDH的突变率是9.3％,且7例发生于急性髓系的白血病患者中,说明急性髓系的白血病的发病和IDH的突变有紧密的联系.