肾上腺脑白质营养不良临床特征研究

• 作者: 包泽岩 廖硕希 曾昭龙 李志刚 杨慧 罗旌攀 胡琼力 胡运新 钟水生
• 来源期刊: 国际医药卫生导报
• 关键词: 肾上腺脑白质营养不良 临床特征
• 年，卷（期）: 2017,（15）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 2416-2418
• 页数: 3页
• 字数: 1960字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1007-1245.2017.15.030

摘要

目的 探讨肾上腺营养不良的临床特征,加强对肾上腺脑白质营养不良的认识.方法 回顾性分析25例2008年至2015年诊断为肾上腺脑白质营养不良的患者.结果 25例肾上腺脑白质营养不良患者中,均为男性;表现为进行性听力、视力和智能减退、行为异常、运动障碍或皮肤变黑;MRI提示双侧大脑半球顶、枕、颞白质对称性脱髓鞘改变;肾上腺皮质功能减退5例;VLCFA测定:血浆C22:0、C24:0、C26:0、C26:0/C22:0、C24:0/C22:0水平明显升高5例;ABCD1基因突变1例.结论 肾上腺脑白质营养不良是一种X-连锁隐性遗传性疾病,其临床特征为儿童期起病的进行性听力、视力障碍和智能减退等.MRI改变和血浆VLCFA水平的升高及基因突变是重要的诊断依据.