高分辨率熔解曲线分析技术检测-2基因点突变方法的建立及评价

• 作者: 张斌 程永婷 贾天军 贾晓晖 阎敏娜
• 来源期刊: 中国现代医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 高分辨率熔解曲线 甘露糖结合凝集素相关丝氨酸蛋白酶-2 基因型 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2017,（14）
• 所属期刊栏目: 临床研究·论著
• 页码范围: 44-47
• 页数: 4页
• 分类号: R346
• 字数: 2593字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-8982.2017.14.009

摘要

目的 建立高分辨率熔解曲线(HRM)分析技术检测人甘露糖结合凝集素相关丝氨酸蛋白酶-2(-2)基因g.21370(G>T)位点单核苷酸多态性(SNP)的方法并进行评价.方法 通过测序获得基因g.21370(G>T)位点3种不同基因型对照品,并用其建立HRM技术检测-2基因点突变方法.利用60份待测DNA样品对建立的HRM方法的准确性、重复性及稳定性进行评价.结果 建立的-2基因HRM分析方法扩增反应正常,G/G、G/T、T/T 3种基因型区分明显,扩增产物Melt曲线良好,无非特异性产物出现;与基因序列测定结果对比显示准确性良好;对野生型和突变型标本3次重复检测结果显示,Tm值变异系数为0.017和0.023;χ2检验结果表明,本研究选取的随机体检人群-2基因g.21370(G>T)位点基因型频率分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡.结论 建立的-2基因g.21370(G>T)位点HRM检测方法准确性高、重复性及稳定性良好,为下一步临床分析-2基因SNP提供一定的技术支持.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	贾天军	河北北方学院医学检验学院	100	295	7.0	14.0
2	张斌	河北北方学院附属第一医院检验科	91	242	8.0	12.0
3	贾晓晖	河北北方学院医学检验学院	31	57	5.0	6.0
4	阎敏娜	河北北方学院附属第一医院检验科	14	41	4.0	6.0
5	程永婷	河北北方学院医学检验学院	7	5	1.0	2.0