Bethlem肌病临床诊治研究进展

• 作者: 马建永
• 来源期刊: 疑难病杂志
• 关键词: Bethlem肌病 发病机制 诊断 治疗
• 年，卷（期）: 2017,（5）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 534-536
• 页数: 3页
• 字数: 2819字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-6450.2017.05.026

摘要

Bethlem肌病是先天性肌营养不良的一种亚型,最早于1976年由Bethlem和 van Wijngaarden报道,是由细胞外基质中Ⅵ型胶原基因的突变导致,以四肢近端缓慢进展的肌无力及手指、腕、肘、踝关节的挛缩为主要临床表现.Bethlem肌病属罕见病,国内尚无相关的详细报道,文章就该病的发病机制、诊断及治疗做一综述,以提高临床医师对该病的认识.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	马建永	郑州颐和医院神经内科	3	0	0.0	0.0