一例t(1;2),t(6;7)非平衡易位伴智力障碍孕妇的遗传学分析与产前诊断

• 作者: 余蕊 唐新华 朱姝 朱宝生 杨必成 章印红 苏洁 贺静 陈姝
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 智力障碍 染色体G显带核型 染色体易位 微阵列比较基因组杂交 产前诊断
• 年，卷（期）: 2017,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 583-587
• 页数: 5页
• 字数: 3316字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.04.025

摘要

目的 对1例染色体易位伴智力障碍的孕妇进行遗传学分析,并为其胎儿提供产前诊断.方法 采用常规G显带法分析孕妇及胎儿的染色体核型,并应用微阵列比较基因组杂交技术(array comparative genomic hybridization,array-CGH)对孕妇及胎儿进行染色体拷贝数分析.结果 孕妇的染色体核型为46,XX,t(1;2)(p22;p23),t(6;7) (q21;p15),胎儿羊水细胞的染色体核型为46,XY,t(6;7)(q21;p15)mat.array-CGH检测显示孕妇及胎儿均携带arr[hg19]6q22.1q22.31(115 311 507-119 332 956)片段缺失,长度约4 Mb.考虑到染色体6q22.1-q22.31微缺失可能与孕妇的临床表型相关,孕妇家属决定终止妊娠.引产胎儿为男性,外观未见明显异常.结论 对于染色体易位伴智力障碍孕妇的产前诊断是一项充满挑战的工作,染色体核型分析和array-CGH的联合应用将有助于明确诊断和遗传咨询.