染色体微阵列技术在分析胎儿侧脑室扩张病因方面的应用

• 作者: 廖灿 景象一 李周洲 李茹 杨昕 潘敏 甄理 符芳 雷婷缨 韩瑾
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 侧脑室扩张 脑积水 染色体微阵列分析 拷贝数变异 染色体微缺失/微重复
• 年，卷（期）: 2017,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 576-582
• 页数: 7页
• 字数: 5846字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.04.024

摘要

目的 探讨全基因组高分辨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)技术在产前超声或磁共振提示侧脑室扩张(ventriculomegaly,VM)且染色体核型为正常的胎儿中的应用价值.方法 收集2011年7月至2016年6月在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心就诊的341例产前超声或磁共振提示胎儿为VM的孕妇病例,按VM的程度、是否合并其他异常、VM为单侧还是双侧以及孕妇是否高龄等因素进行多维度分组.对所有胎儿样本进行染色体核型分析,对染色体核型正常的胎儿样本进行CMA分析,并对全部病例进行临床随访,了解妊娠结局和新生儿预后.结果 (1)341例胎儿样本中,21例为染色体核型异常,异常核型发生率为6.2％(21/341).320例染色体核型正常,其中有179例(55.9％,179/320)胎儿样本进一步接受全基因组高分辨CMA检测,结果提示12例(6.7％,12/179)胎儿存在致病性拷贝数变异(copy number variations,CNVs).致病性CNVs大小范围在198 kb～8.71 Mb之间,分别为1q21.3q23.1微缺失、2q37.3微缺失、3p14.1p13微缺失、6q25.3微缺失、8q11.23微重复、10q21.1微缺失、15q11.2微缺失、16p13.11p12.3微重复、22q13.33微重复、22q11.21微重复(22q11微重复综合征)以及Xp21.1微缺失(Duchenne型肌营养不良症).(2)将VM胎儿的致病性CNVs检出率进行分组比较,轻度VM组和重度VM组分别为7.5％ vs.3.1％(P=0.615);孤立性VM组和非孤立性VM组分别为6.1％ vs.7.4％(P=0.732);单侧VM组和双侧VM组致病性CNVs检出率分别为5.6％ vs.7.9％(P=0.511);高龄组和非高龄组分别为6.7％ vs.6.7％(P=1.000).结论 VM胎儿中染色体核型异常检出率为6.2％.在染色体核型正常的VM胎儿中,CMA能额外提高6.7％的致病性检出率,且不同组别的VM与致病性CNVs之间的相关性无统计学意义.对于VM的胎儿建议进一步行CMA分析.