中国北方汉族人群神经管缺陷患儿DACT1基因突变分析

• 作者: 张瑞苹 支秀芳 方玉莲 曹丽荣 王懿征 蔡春泉 赵林胜
• 来源期刊: 天津医药
• 关键词: 神经管缺损 突变 汉族 DACT1
• 年，卷（期）: 2017,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 297-300
• 页数: 4页
• 分类号: R394.3
• 语种: 中文
• DOI: 10.11958/20170130

摘要

目的 探讨中国北方汉族人群神经管缺陷(NTDs)患儿与DACT1基因的相关性,为疾病的诊断及遗传咨询提供依据.方法 收集163例NTDs患者和480例无亲缘关系健康个体的外周血标本,采用聚合酶链反应和DNA直接测序的方法检测DACT1基因的突变情况,并对突变位点进行生物信息学分析.结果 在NTDs患者中发现6个突变位点,有4个突变位点为错义突变,分别为p.R45W、p.D142G、p.N356K、p.V702G,在正常对照中未检测到这些突变位点.其中3个位点的氨基酸残基(p.45R、p.142D、p.356N)在进化上高度保守,且这3个位点突变携带者均为女性,同时存在无脑畸形.结论 中国北方汉族人群NTDs患者存在DACT1基因突变,且可能为该病风险因素之一.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蔡春泉	天津市儿童医院神经外科	64	101	5.0	7.0
2	赵林胜	天津市儿童医院病理科	31	93	6.0	8.0
3	王懿征	天津医科大学研究生院	3	3	1.0	1.0
4	方玉莲	天津市儿童医院儿科研究所	8	12	2.0	3.0
5	张瑞苹	天津医科大学研究生院	2	6	1.0	2.0
6	曹丽荣	天津医科大学研究生院	2	2	1.0	1.0
7	支秀芳	天津医科大学研究生院	2	1	1.0	1.0