女性表型46,XY性发育障碍的临床、病理特征及遗传学检测

• 作者: 吴维青 周庆华 张丽 张雁瑞 李素丽 覃春容 谢建生 陈武斌
• 来源期刊: 现代妇产科进展
• 学科: 医学
• 关键词: 性发育障碍 雄激素不敏感综合征 单纯性腺发育不良 雄激素受体基因 SRY基因 生殖细胞肿瘤
• 年，卷（期）: 2017,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 674-677,681
• 页数: 5页
• 分类号: R737.33
• 语种: 中文
• DOI: 10.13283/j.cnki.xdfckjz.2017.09.006

摘要

目的:总结女性表型的46,XY性发育障碍患者的临床及病理学特点,对其进行鉴别诊断及遗传学检测,为类似病例的诊断和鉴别诊断提供借鉴资料.方法:回顾分析2010年至2015年在深圳市妇幼保健院行妇科手术的3例46,XY性发育障碍患者的临床资料.将切除的性腺组织进行病理学诊断;提取患者及家属基因组DNA,应用Sanger测序、二代测序方法、MLPA、染色体基因组芯片分析等方法进行遗传学检测以寻找致病基因变异.结果:1例患者为完全型雄激素不敏感综合征(CAIS),病理结果证实一侧隐睾见精原细胞瘤,其AR基因第7外显子检测到移码突变c.25462547 insA(p.N849K,fsX32),此突变为已报道导致CAIS的突变方式;1例患者临床诊断为单纯性腺发育不良,性腺病理结果为不成熟的卵巢组织,患者SRY基因的HMG区域检测到c.206T>C(p.V69A)突变,此突变未见报道;1例患者临床诊断为单纯性腺发育不良,病理结果为双侧性腺母细胞瘤伴无性细胞瘤,性发育相关基因未检测到明确的致病突变.结论:综合利用多种检测方法对女性表型46,XY性发育障碍患者进行致病基因检测,其中2例患者分别由AR基因、SRY基因突变引起,其中SRY基因c.206T>C(p.V69A)为新发现的突变.