九例播散性浅表性光化性汗孔角化症患者的临床表型及遗传学分析

• 作者: 周倩 张国龙 张玲琳 朱路得 李秀玲 王佩茹 王秀丽 赵子君
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 播散性浅表性光化性汗孔角化症 MVD基因 突变
• 年，卷（期）: 2017,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 481-485
• 页数: 5页
• 字数: 3359字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.04.003

摘要

目的 分析9例中国汉族播散性浅表性光化性汗孔角化症(disseminated superfacial actinic porokeratosis,DSAP)患者的临床表型和遗传学特点.方法 收集1个中国汉族DSAP家系(5例患者)和4例DSAP散发病例及120名无亲缘关系的正常对照血样提取外周血DNA,应用PCR扩增产物直接测序法对甲羟戊酸通路中MVK、MVD、PMVK、FDPS 4个基因以及SLC17A9、SSH1、SART3基因进行突变分析.同时,应用SIFT、Polyphen-2评分来评估基因突变的致病性.结果 在5例家系病例以及2例散发病例均检测到MVD基因的c.746T＞C突变,在另1例散发病例检测到MVD基因c.875A＞G突变;其他基因均未检测到突变位点.通过评分发现MVD基因的c.746 T＞C和c.875A＞G突变均具有致病性.结论 DSAP发病主要与MVD基因的两个热点突变c.746T＞C和c.875A＞G相关;MVD基因的c.746T＞C和c.875A＞G突变均可致病;DSAP患者的发疹与日光存在明显相关性,但不同患者之间可存在明显差异.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张玲琳	上海市皮肤病医院光医学治疗科	25	279	10.0	16.0
2	李秀玲	安徽医科大学上海皮肤病临床学院	12	10	2.0	3.0
3	张国龙	上海市皮肤病医院光医学治疗科	11	28	3.0	5.0
4	赵子君	上海市皮肤病医院光医学治疗科	2	6	1.0	2.0
5	周倩	上海市皮肤病医院光医学治疗科	2	6	1.0	2.0
6	朱路得	上海市皮肤病医院光医学治疗科	2	6	1.0	2.0
7	王佩茹	上海市皮肤病医院光医学治疗科	9	34	3.0	5.0