应用PCR-HRM技术进行FGFR3热点突变的快速诊断

• 作者: 李闪 汪涵 苏华 赵秀丽 高劲松
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 软骨发育不全 软骨发育不良 FGFR3基因 高分辨熔解曲线分析
• 年，卷（期）: 2017,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 494-498
• 页数: 5页
• 字数: 2935字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.04.006

摘要

目的 在5个软骨发育异常家系中进行致病突变检测,并在明确突变的基础上建立针对热点致病突变的快速检测方法.方法 酚-氯仿法提取先证者及家系成员外周血基因组DNA;用PCR-Sanger测序技术对5例先证者的FGFR3基因外显子及外显子/内含子衔接区序列进行突变分析;继而针对突变热点建立高分辨率熔解曲线(high resolution melting,HRM)检测方法.结果 经直接测序确认4例先证者存在FGFR3基因第8外显子的c.1138G＞A(p.Gly380Arg)杂合突变,另外1例先证者存在FGFR3基因第11外显子内的c.1620C＞G(p.Asn540Lys)杂合突变;所有5例先证者HRM分析结果与测序结果一致.并对家系中胎儿进行了产前基因诊断.结论 FGFR3基因的Gly380Arg和Asn540Lys突变是软骨发育不全/不良相关热点致病突变,在明确患者致病突变的基础上建立的基于PCR-HRM的突变热点的快速基因诊断方法,为该病的快速产前基因诊断奠定了方法学基础.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	高劲松		6	13	2.0	3.0