缝隙连接蛋白26缺陷聋的神经细胞中缝隙连接蛋白的表达差异

• 作者: 朱宛宛 杨华 金晓峰 高志强
• 来源期刊: 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 缝隙连接蛋白26 缝隙连接蛋白32 非整合诱导多能干细胞 疾病模型
• 年，卷（期）: 2017,（20）
• 所属期刊栏目: 论著——临床研究
• 页码范围: 1579-1584
• 页数: 6页
• 分类号: R764.43
• 语种: 中文
• DOI: 10.13201/j.issn.1001-1781.2017.20.009

摘要

目的:通过诱导多能干细胞(iPSCs)技术获得缝隙连接蛋白26(Cx26)缺陷聋患儿的神经细胞,研究Cx26缺陷对神经细胞发育和基因表达的影响.方法:从3例Cx26缺陷造成的极重度耳聋患儿取得成纤维细胞,将之诱导为数个非整合iPSC细胞系,鉴定这些细胞系的形态和内源性、外源性基因表达.然后将这些细胞系向神经细胞方向分化,检测整个过程中形态、多能性基因、神经标记物、缝隙连接蛋白基因表达变化.结果:能够成功建立Cx26缺陷的3个iPSC细胞系,并且可以在体外分化为神经前体细胞和神经元细胞;这些细胞的形态、增殖、内源性、外源性基因表达与人胚胎干细胞基本一致;iPSC细胞系分化出的神经元细胞中,Cx32的表达明显上调,Cx36的表达略微上调,Cx26的表达没有明显变化.结论:Cx26缺陷不影响诱导多能干细胞的神经分化,但其过程中Cx32和Cx36表达上调,提示Cx32可能对Cx26缺陷发挥了代偿作用.