线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作1例并文献复习

• 作者: 孔涛 徐嘉宜 杨玉萍 王鹏皓 薛寿儒 薛韬
• 来源期刊: 江苏医药
• 学科: 医学
• 关键词: 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作 基因检测
• 年，卷（期）: 2017,（23）
• 所属期刊栏目: 基础与临床
• 页码范围: 1728-1730
• 页数: 3页
• 分类号: R742
• 语种: 中文
• DOI: 10.19460/j.cnki.0253-3685.2017.23.021

摘要

目的 探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)的病因、临床表现、诊断及治疗方法.方法 回顾性分析1例MELAS的发病及诊治过程并文献复习.结果 患者有癫痫样发作的典型临床表现,发病时实验室检查结果、影像学特征结合基因检测支持MELAS诊断.行抗癫痫、改善脑循环、精氨酸、辅酶等治疗,患者癫痫样症状可暂时控制,但亦会复发.结论 线粒体脑肌病见于线粒体的母系遗传,亲代携线粒体突变基因,子代异质性线粒体基因存在阈值效应,超过一定限度可导致疾病的发生.线粒体脑肌病常以卒中样发作为主要表现,不易在临床中发现,基因检测有助于确诊,目前尚无特殊治疗方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	薛寿儒	苏州大学附属第一医院神经内科	49	152	7.0	9.0
2	杨玉萍	苏州大学附属第一医院神经内科	3	8	1.0	2.0
3	薛韬	苏州大学医学部	3	0	0.0	0.0
4	徐嘉宜	苏州大学医学部	1	0	0.0	0.0
5	王鹏皓	苏州大学附属第一医院神经内科	2	7	1.0	2.0
6	孔涛	苏州大学附属第一医院神经内科	2	0	0.0	0.0