α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因467C＞T和745C＞T突变的研究

• 作者: 李剑平 章旭
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: ABO基因 α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因 A307亚型 序列分析
• 年，卷（期）: 2017,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 602-605
• 页数: 4页
• 字数: 2371字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.04.029

摘要

目的 通过对1个罕见的A3亚型家系进行分子遗传学分析,探讨α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因突变对于A抗原表达的影响.方法 采用血型血清学方法对先证者及家系成员进行ABO血型鉴定,应用PCR产物直接测序和基因克隆法对ABO基因的第6、7外显子进行序列分析以及单倍型分析.结果 先证者红细胞包含弱A抗原,同时血清中含有抗-A和抗-B抗体.直接测序结果显示ABO基因第6外显子存在261delG突变,第7外显子存在467C＞T和745C＞T两个杂合位点.基因克隆序列分析得到两个等位基因A307和O01.A307基因序列与A101基因比对在第467位碱基为C＞T突变和第745位碱基为C＞T,导致多肽链P156L和R249W替换.结论 α-1,3半乳糖基转移酶基因467 C＞T和745 C＞T突变产生A307基因型,导致A抗原表达减弱.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	章旭		58	225	7.0	11.0