208例非综合征性耳聋患者的基因诊断与产前诊断

• 作者: 任晨春 张月香 张海霞 李德明 杨微微 梁玥宏 王文靖
• 来源期刊: 天津医药
• 关键词: 聋 产前诊断 非综合征性耳聋 GJB2基因 SLC26A4基因 测序 基因芯片
• 年，卷（期）: 2017,（9）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 953-957
• 页数: 5页
• 分类号: R715.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.11958/20170758

摘要

目的 明确非综合征性耳聋患者的分子学病因,并对高危胎儿进行产前诊断.方法 以208例非综合征性耳聋患者为研究对象,应用耳聋基因芯片,针对GJB2、SLC26A4、GJB3以及线粒体12 S rRNA基因的9个突变位点进行检测,对检测出GJB2或SLC26A4基因单杂合突变者41例进行相应基因扩增并测序.对2例高危胎儿通过GJB2或SLC26A4基因测序进行产前诊断.结果 208例患者中,86例通过基因芯片检出突变位点,检出率41.35％(86/208),检出2个突变位点者40例,检出1个突变位点者46例.最常见为GJB2基因235delC突变,共46例患者检出,检出率22.12％(46/208).对其中41例GJB2或SLC26A4基因单杂合突变患者进行测序,有12例检出另一突变,使检出2个突变的患者增加至52例,明确诊断率达到25.00％(52/208).对2个高危胎儿进行产前诊断,家系1胎儿为299-300delAT和235delC复合杂合突变患儿.家系2胎儿为IVS7-2A>G携带者.结论 基因芯片结合Sanger测序是对非综合征性耳聋患者进行基因诊断的有效方法,对高危胎儿进行产前诊断是优生优育的重要手段.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张月香		37	163	9.0	11.0
2	任晨春		30	138	7.0	9.0
3	王文靖		19	90	6.0	8.0
4	梁玥宏		16	82	6.0	8.0
5	张海霞		17	85	6.0	8.0
6	杨微微		5	18	2.0	4.0
7	李德明		3	13	2.0	3.0