孕妇血浆游离胎儿DNA检测在产前筛查中的临床应用

• 作者: 丁娟 丁桂凤 彭艳
• 来源期刊: 新疆医学
• 学科: 医学
• 关键词: 非整倍体 游离胎儿DNA 产前筛查
• 年，卷（期）: 2017,（1）
• 所属期刊栏目: 短篇论著
• 页码范围: 71-72,75
• 页数: 3页
• 分类号: R714.7
• 字数: 1757字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨无创性染色体非整倍体检测技术在产前筛查中的应用价值.方法 采用高通量基因测序技术对我院3360例(前瞻性研究)孕妇血浆游离胎儿DNA进行检测分析.结果 3360例孕妇中报告异常者34例,包括21三体20例,18三体6例和性染色体非整倍体8例.经羊水穿刺染色体核型分析,检出21三体20例及性染色体异常8例中各有2例为假阳性;游离胎儿DNA高通量基因测序技术的敏感度100％ (34/34),特异度99.88％ (3322/3326),阳性预测值89.47％(34/38),阴性预测值100％(3340/3340).结论 无创性染色体非整倍体检测技术用于产前筛查无创、快速、敏感和准确,提高了产前筛查与诊断的效价比,降低了漏筛率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	丁桂凤		10	52	5.0	7.0
2	丁娟		7	17	3.0	4.0
3	彭艳		2	5	1.0	2.0