儿童发育障碍相关性疾病

• 作者: 麻宏伟 黎芳
• 来源期刊: 中国儿童保健杂志
• 学科: 医学
• 关键词: William综合征 Cornelia de Lange综合征 脆性X综合征 Rett综合征 DiGeorge综合征 Prader-Willi综合征 发育障碍
• 年，卷（期）: 2017,（10）
• 所属期刊栏目: 专家笔谈
• 页码范围: 973-977
• 页数: 5页
• 分类号: R179
• 语种: 中文
• DOI: 10.11852/zgetbjzz2017-25-10-01

摘要

在发育儿科门诊中,经常会遇到一些伴有特殊面容或特殊行为的发育障碍儿童,临床医生可以像掌握唐氏综合症特殊面容那样,通过识别这些发育障碍儿童的特殊面容或行为疑诊为某种疾病.伴有特殊面容或行为的常见发育障碍疾病包括William综合征,Cornelia de Lange综合征,脆性X综合征,Rett综合征,DiGeorge综合征及Prader Willi综合征.对于以多动症为主诉的患儿,应注意William综合征,该病除了有多动的表现之外,还伴有过度活泼,热情,常见的特殊面容有眶周丰满,面颊突出,嘴唇厚,嘴巴宽,人中长,鼻梁扁平.对于语言发育迟缓或构音障碍为主诉的患儿,应注意DiGeorge综合征,DiGeorge综合征除了语言发育迟缓或/和构音障碍以外,还伴有腭咽功能不全,学习障碍,以及小下颌、低耳位和耳廓异常等特殊面容.怀疑William综合征及DiGeorge综合征时需要做MLPA或array-CGH检查,二者分别为7q11.2及22q11.2微缺失.另外,在发育迟缓或矮小的患儿当中,还应注意Cornelia de Iange综合征,该病除了发育迟缓及矮小的表现外,还伴有连眉,弓形眉,睫毛长且弯曲浓密,前额多毛,鼻梁扁平,短鼻、鼻孔前倾,人中长等特殊面容,确诊本病需要做NIPBL基因、SMC1A基因、SMC3基因、RAD21基因及HDAC8基因分析,其中NIPBL基因突变达50％以上.在男性孤独症或智力低下的患儿中,应注意脆性X综合征,该病除了孤独症及智力低下表现,还伴有脸形较长,双耳明显大,前额和下颌突出,嘴大唇厚,高腭弓等特殊面容,确诊需要做FMR-1基因分析.在女性孤独症、发育迟缓或发育倒退的患儿中,应注意Rett综合征,Rett综合征除了有上述表现,还伴有手的刻板动作(绞手、拍手、拍打、咬手、搓手等),确诊需要做MECP2基因分析.在婴幼儿期表现为营养不良、体重不增或发育迟缓以及儿童期表现为肥胖的患儿中,应注意Prader Willi综合征,Prader Willi综合征除了上述表现外,还伴有头颅长、窄脸、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角向下等典型的特殊面容,该病为父源染色体15qll.2-q13区域印记基因的功能缺陷所致,确诊需要MS-MLPA技术.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	麻宏伟	中国医科大学附属盛京医院发育儿科	104	485	11.0	16.0
2	黎芳	中国医科大学附属盛京医院发育儿科	14	44	3.0	6.0