戊二酸血症Ⅰ型1例报告并文献复习

• 作者: 郑启华
• 来源期刊: 中国当代医药
• 学科: 医学
• 关键词: 戊二酸血症Ⅰ型 肝酶、肌酶升高 气相色谱-质谱联用分析
• 年，卷（期）: 2017,（24）
• 所属期刊栏目: 个案报道
• 页码范围: 141-143
• 页数: 3页
• 分类号: R725.96
• 字数: 3654字
• 语种: 中文

摘要

为探讨戊二酸血症Ⅰ型的临床特征、实验室检查及治疗,本文回顾性分析1例临床诊断为GA1患儿的临床资料,并结合文献资料进行分析.该例患儿以精神运动发育迟滞、锥体外系症状、头大畸形为突出表现.采用串联质谱法查血氨基酸检测结果提示戊二酸肉碱显著增高,伴游离肉碱减低,提示GA1;采用气相色谱-质谱联用法查尿有机酸检测结果提示戊二酸显著增高.治疗上予补充维生素B2、左旋肉碱、巴氯芬缓解肌张力、限制蛋白饮食(限制赖氨酸、色氨酸摄入)等治疗后,症状明显缓解.某些临床表现,如精神运动发育迟滞、锥体外系症状、头大畸形等,对GA1的早期发现与诊断有指导价值.应用气相色谱-质谱联用分析和串联质谱分析技术进行遗传代谢性疾病的筛查,有助于遗传代谢性疾病的早期明确诊断.急性期的治疗以对症支持及促进毒性代谢产物的排出为主,慢性期的治疗主要是限制蛋白饮食.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郑启华	福建省晋江市安海医院儿科	2	6	2.0	2.0