正常血钾型周期性麻痹一例误诊并相关基因检测报告

• 作者: 丁军 冯连元 李凡 焦保权
• 来源期刊: 临床误诊误治
• 学科: 医学
• 关键词: 正常血钾型周期性麻痹 基因检测 误诊 脑梗死 线粒体肌病
• 年，卷（期）: 2017,（6）
• 所属期刊栏目: 误诊研究:内分泌与代谢疾病
• 页码范围: 29-30
• 页数: 2页
• 分类号: R746.3
• 字数: 2432字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-3429.2017.06.011

摘要

目的 探讨正常血钾型周期性麻痹的误诊原因及相关基因检测进展.方法 对我院收治的1例正常血钾型周期性麻痹的临床资料进行回顾性分析.结果 本例因间断左下肢无力20年,近期症状再次发作入院.曾误诊为脑梗死、线粒体肌病,予相关治疗后症状未见明显好转.后结合医技检查结果,试验性静脉滴注0.9%氯化钠注射液后症状好转,确诊为正常血钾型周期性麻痹.对患者及其两个儿子、两个妹妹进行基因检测,发现患者SCN4A基因外显子13存在杂合变异.结论 正常血钾型周期性麻痹临床罕见,对SCN4A基因编码区进行检测可尽早明确诊断,减少误诊误治.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	冯连元	解放军白求恩国际和平医院神经内科	19	72	5.0	8.0
2	焦保权	解放军白求恩国际和平医院生殖遗传中心	4	2	1.0	1.0