中国深圳地区12个X染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性:一项家系调查分析

• 作者: 李桢 李雪梅 程良红 邹红岩
• 来源期刊: 中国组织工程研究
• 学科: 医学
• 关键词: 干细胞 组织工程 X染色体 短串联重复序列 单倍型 等位基因频率 个体识别力 平均排除率 家系分析 多态性 连锁群 法医学
• 年，卷（期）: 2017,（25）
• 所属期刊栏目: 干细胞基础实验
• 页码范围: 4062-4067
• 页数: 6页
• 分类号: R394.2
• 字数: 5093字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2095-4344.2017.25.021

摘要

背景:X染色体短串联重复序列(short tandem repeat on chromosome X,X-STR)具有特殊的遗传规律,使其在法医物证鉴定中表现出常染色体遗传标记无法比拟的优点.但其群体遗传学研究数据远比不上常染色体STR,尤其是单倍型遗传数据的报道在国内外均很少见.目的:通过家系分析,研究深圳地区12个X染色体STR基因座的遗传多态性,为X-STR在法医学、遗传学的应用提供科学有效的数据.方法:常规Chelex-100法提取118个家系的血样DNA,使用Investigator Argus X-12试剂盒进行PCR扩增.用直接计数法和Excel软件统计231个无关个体的等位基因频率,并用卡方检验对女性样本的12个X-STR基因座进行Hardy-Weinberg平衡检验,根据公式计算个体识别力和平均排除率.采用家系分析确定女性样本的单倍型,用直接计数法和Excel软件计算111位父亲和119位母亲的4个连锁群的单倍型频率.结果与结论:①基因多态性分析:DXS10135基因座的多态性最高,检出了21个等位基因;DXS7423基因座多态性最差,仅有4个等位基因;男性累积个体识别力DPm为0.99999999;女性累积个体识别力DPf为0.99999999;累积三联体平均排除率MECtrio为0.99999999;累积二联体平均排除率MECduo为0.99999811;②单倍型分析:试验获得了349个单倍型.连锁群X1-X4中分别有238,139,153和157个不同的单倍型;③结果说明,X-12检测系统在中国深圳地区具有较高的遗传多态性,在法医学个体识别及亲权鉴定中具有重要的应用价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邹红岩	深圳市血液中心输血医学研究所	49	152	6.0	9.0
2	李桢	深圳市血液中心输血医学研究所	43	170	6.0	11.0
3	李雪梅	深圳市血液中心输血医学研究所	16	97	6.0	9.0
4	程良红	广东南天司法鉴定所中心实验室	4	3	1.0	1.0