慢性肾功能衰竭患者线粒体基因组D-loop区突变研究

• 作者: 何援军 姜聪娇 彭政 杜晓英 金劼 黄百洋
• 来源期刊: 浙江医学
• 关键词: 线粒体DNA D-loop 慢性肾功能衰竭 微卫星不稳定 突变
• 年，卷（期）: 2017,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 355-357,364
• 页数: 4页
• 字数: 3239字
• 语种: 中文
• DOI: 10.12056/j.issn.1006-2785.2017.39.5.2015-1374

摘要

目的 通过研究慢性肾功能衰竭(CRF)患者及家系成员中线粒体D-loop区的基因变异情况,探讨其与CRF发病之间可能的联系.方法 收集42例CRF患者(CRF组)和95名家系成员(UAPM组),以及随机选取的122例正常人(对照组)的外周血,提取线粒体DNA,通过PCR扩增D-loop区并对产物纯化,然后进行基因测序来检测线粒体基因组D-Loop区域基因变异情况,并进行比较,分析该区域基因变异与CRF发病的可能相关性.结果 通过与对照组及标准序列比较,共发现79个核苷酸改变,3个高频变异位点,其中总的碱基突变率在CRF组及UAPM组明显增加,两组与对照组碱基变异率差异均有统计学意义(均P＜0.01).CRF组及UAPM组在D310区线粒体微卫星不稳定(mtMSI)及碱基变异率与对照组比较差异均有统计学意义(均P＜0.01).结论 线粒体基因组D-Loop区突变可能与CRF的发生、发展有一定的关系.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	金劼	浙江衢化医院肾内科	13	52	4.0	7.0
2	彭政	衢州市人民医院肿瘤科	6	23	3.0	4.0
3	何援军	浙江衢化医院肾内科	20	59	4.0	7.0
4	姜聪娇	浙江衢化医院肾内科	8	5	1.0	1.0
5	杜晓英	浙江衢化医院肾内科	3	2	1.0	1.0
6	黄百洋	浙江衢化医院肾内科	1	2	1.0	1.0