反复早期自然流产的遗传因素分析及咨询指导

• 作者: 杨岚 杨月芬 杨灿锋 王俏霞 石皓 肖建平 钱芳波
• 来源期刊: 中国现代医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 复发性流产 绒毛 三体 核型分析 遗传咨询
• 年，卷（期）: 2017,（5）
• 所属期刊栏目: 新进展研究·论著
• 页码范围: 108-111
• 页数: 4页
• 分类号: R714.21
• 字数: 3771字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-8982.2017.05.023

摘要

目的 探讨反复早期自然流产(RSA)与染色体异常的相关性,提供遗传咨询意见.方法 对248对(496例)有RSA史的夫妇进行外周血淋巴细胞的染色体核型分析,对其中58例RSA患者取无菌绒毛进行细胞培养、染色体制备及核型分析.结果 248对RSA夫妇中,共检出染色体异常核型19例,总异常检出率为3.83%,其中,男性11例,女性8例.平衡易位是最主要的异常类型,共5例,9号臂间倒位5例,罗氏易位4例,染色体多态性3例,短臂增加、长臂缺失各1例.58例流产绒毛培养成功44例,其中染色体异常25例(56.82%),异常核型以三体症最多(20/25,80%),其次为三倍体(3/25,12%),单体(2/25,8%).结论 染色体异常尤其是绒毛染色体数目异常、外周血染色体易位是RSA的常见遗传学原因,对RSA夫妇和流产绒毛进行细胞遗传学分析对明确病因、提供遗传咨询指导再次成功妊娠有着重要的临床意义.