惠州地区22671例孕妇孕早中期唐氏综合征产前筛查结果分析

• 作者: 余志邦 李彩霞 李辉 梁艳 董慧 闫梅 陈剑虹 黄紫娟
• 来源期刊: 中国妇幼健康研究
• 关键词: 唐氏综合征 产前筛查 染色体异常 结果分析
• 年，卷（期）: 2017,（6）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷预防
• 页码范围: 713-716
• 页数: 4页
• 分类号: R714
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5293.2017.06.032

摘要

目的 分析惠州地区22 671例唐氏综合征血清学筛查结果,评价孕早期和孕中期产前筛查胎儿染色体异常的效率.方法 对2015年1月至2016年9月来自广东省惠州市第一妇幼保健院产前诊断中心产检的22 671例单胎妊娠孕妇进行血清学筛查,计算筛查效率,对筛查结果异常者进行产前诊断并分析胎儿染色体核型异常结果.结果 在22 671例受检孕妇中,共筛查出21-三体综合征高风险1152例,18-三体综合征高风险33例,神经管畸形(NTD)高风险38例.其中孕早期21-三体综合征的阳性率为5.83％(765/13 109),18-三体综合征阳性率为0.21％ (28/13 109),孕中期21-三体综合征阳性率为4.05％(387/9 562),18-三体综合征阳性率为0.05％(5/9 562),NTD的阳性率为0.40％(38/9 562).检出21-三体综合征10例、18-三体综合征4例、13-三体综合征1例,其他染色体异常3例.其中孕早期占77.78％(14/18),孕中期占22.22％ (4/18).结论 孕早期和孕中期血清学产前筛查可有效降低出生缺陷,重视孕早期产前筛查有利于早期诊断胎儿染色体异常.