Danon病超声表现与分子生物学指标的相关性研究

• 作者: 崔英华 张天义 袁国珍 马传娟
• 来源期刊: 中国实用医刊
• 关键词: 溶酶体病 Danon病 LAMP2基因 肥厚性心肌病
• 年，卷（期）: 2017,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 87-89
• 页数: 3页
• 字数: 1830字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1674-4756.2017.06.027

摘要

目的 分析Danon病患者心肌肥厚的超声表现与分子生物学指标的相关性.方法 追踪3例Danon病患者心肌肥厚超声变化及分子生物学指标的变化,为临床治疗提供依据.结果 男性患者超声心动图显示室间隔及左室壁逐渐肥厚,符合肥厚性心肌病诊断;心电图显示预激综合征(B型),心肌肥厚;血清肌酸激酶、肌酸激酶同工酶、乳酸脱氢酶、丙氨酸氨基转移酶等逐渐升高.女性患者心电图示:Ⅱ、Ⅲ、aVF、V1 ～5导联ST段压低,T波倒置或负正双向;超声心动图及血清检查无明显变化.男性患者LAMP2基因检测发现第3外显子缺失2个碱基C,明确诊断Danon病,而女性患者为基因突变携带者.结论 Danon病是一种极少见的致死性遗传病,随着时间的延长,男性患者心肌厚度及分子生物学指标逐渐升高.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	崔英华	济宁医学院附属医院心内科	13	6	1.0	2.0
2	张天义	济宁医学院附属医院超声科山东省心脏疾病诊疗重点实验室	16	46	4.0	6.0
3	袁国珍	济宁医学院附属医院超声科山东省心脏疾病诊疗重点实验室	10	27	3.0	5.0
4	马传娟	山东省微山县人民医院超声科	2	0	0.0	0.0