CETP基因多态性及单倍型与蒙古族人群原发性高血压的关系

• 作者: 丛明宇 刘勇跃 周文郁 李宇 牛淑冬 王建 邱长春 陶晓明
• 来源期刊: 中国现代医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 原发性高血压 胆固醇酯转运蛋白基因 基因多态性 单倍型 蒙古族
• 年，卷（期）: 2017,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究·论著
• 页码范围: 38-43
• 页数: 6页
• 分类号: R544.1
• 字数: 4320字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-8982.2017.06.008

摘要

目的 分析胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因TaqIB、D442G、I405V多态性及其单倍型与中国蒙古族人群原发性高血压(EH)的相关性.方法 从内蒙古自治区随机选取高血压患者883例、健康对照1044例进行病例对照研究.应用聚合酶链反应(PCR)和PCR产物直接测序法鉴定多态性位点的基因型,采用Haploview进行Hardy-Weinberg平衡和单倍型分析.结果 TaqIB、D442G2、I405V基因型及等位基因的分布在EH组与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05);但B2-G、B2-G-I单倍型在EH组中的分布频率低于对照组[B2-G:O^R=0.359(95%CI:0.188,0.689)P=0.001;B2-G-I:O^R=0.329(95%CI:0.157,0.691)P=0.002].结论 在中国内蒙古自治区蒙古族人群中,CETP基因TaqIB、D442G、I405V 3个位点的突变不能独立影响EH发病风险,但单倍型B2-G、B2-G-I携带者的EH发病风险显著降低,可能是降低该人群EH易感性的保护性因素.