左心室心肌致密化不全与基因突变

• 作者: 方位 李小平 罗蓉 颜超
• 来源期刊: 医学综述
• 学科: 医学
• 关键词: 左心室心肌致密化不全 基因突变 遗传学研究
• 年，卷（期）: 2017,（21）
• 所属期刊栏目: 分子生物医学
• 页码范围: 4178-4182
• 页数: 5页
• 分类号: R542.2
• 字数: 4369字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-2084.2017.21.004

摘要

左心室心肌致密化不全(LVNC)是一种罕见的先天性与遗传相关的心肌病,主要累及左心室,偶累及右心室,形态学上表现为大量突出的肌小梁,心肌外层薄而致密,存在深陷的小梁隐窝和海绵样心内膜.LVNC可孤立存在或与其他先天性心脏畸形并存,具有显著的遗传异质性,遗传学研究呈非单一性遗传特点,其致病基因及突变位点表现多样,无特异性.近年来,基因突变成为LVNC的研究热点,常见的有常染色体显性遗传和线粒体遗传.LVNC致病基因的研究有助于揭示LVNC的致病机制,并有利于LVNC的早期诊治及预后的改善.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	罗蓉	成都医学院体温与炎症四川省高校重点实验室	10	29	3.0	5.0
2	颜超	电子科技大学医学院	2	9	1.0	2.0
3	方位	电子科技大学医学院	2	9	1.0	2.0
4	李小平	电子科技大学医学院	5	3	1.0	1.0