成人隐匿性自身免疫糖尿病患者HLA-Ⅱ类易感等位基因及基因型的鉴定

• 作者: 周智广 尹娜娜 李霞 林健 王建平 罗说明 谢志国 郑沛林 黄干
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 关键词: 糖尿病,1型 自身免疫疾病 人类白细胞抗原 等位基因 基因型
• 年，卷（期）: 2017,（8）
• 所属期刊栏目: 1型糖尿病
• 页码范围: 581-586
• 页数: 6页
• 字数: 4742字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2017.08.005

摘要

目的 鉴定中国汉族成人隐匿性自身免疫糖尿病(LADA)患者人类白细胞抗原(HLA)-DRB1、DQA1与DQB1易感等位基因及基因型.方法 采用PCR直接测序法(PCR-SBT),对1999至2015年主要来自湖南汉族地区652例LADA患者和1 181名健康对照的HLA-DRB1、DQA1与DQB1位点进行高分辨基因分型.分析比较LADA患者与健康对照组的基因频率.结果 中国汉族LADA患者HLA-DQA1易感等位基因为DQA1* 03(OR=1.23,Pc =0.028);DQB1易感等位基因有4种,分别为DQB1* 0201(OR=2.24,Pc＜0.001)、DQB1* 0303(OR=1.30,Pc=0.030)、DQB1*0304(OR=10.23,Pc =0.004) 、DQB1* 0401(OR=1.94,Pc ＜0.001);DRB1易感等位基因有3种,分别为DRB1*0301 (OR =2.10,Pc ＜0.001)、DRB1*0405(OR=1.89,Pc ＜0.001)与DRB1* 0901(OR=1.36,Pc =0.008). LADA患者HLA-Ⅱ类易感基因型分别为DQA1* 03/05(OR=1.81,Pc =0.007)、DQB1* 0201/0201(OR=5.74,Pc＜0.001)、DQB1*0201/0303(OR=2.58,Pc=0.010)、DRB1*0301/0901 (OR =3.43,Pc =0.028)与DRB1* 0901/0901(OR=1.82,Pc=0.021).中国汉族与高加索人LADA比较,DQB1* 0201、DRB1* 0301为两者共有易感等位基因.而DQA1* 03 、DQB1* 0303、DQB1*0304、DQB1*0401 、DRB1*0405与DRB1* 0901为中国汉族特异性易感等位基因.结论 中国LADA患者易感等位基因为DQA1* 03、DQB1*0201、DQB1* 0303、DQB1*0304、DQB1*0401、DRB1* 0301 、DRB1* 0405与DRB1* 0901;易感基因型为DQA1* 03/05、DQB1* 0201/0201、DQB1*0201/0303 、DRB1* 0301/0901与DRB1* 0901/0901.