前交叉韧带损伤与胶原蛋白基因COL1A1、COL5A1及COL12A1的相关性

• 作者: 史磊 史荔 张俊 张启 段祺辉 舒嵩华 赵道洪 陆秦楠 陈鸿
• 来源期刊: 中国组织工程研究
• 学科: 医学
• 关键词: 组织构建 组织工程 中国汉族人群 前交叉韧带损伤 胶原蛋白基因 COL1A1 COL5A1 COL12A1 单核苷酸多态性 易感性
• 年，卷（期）: 2017,（12）
• 所属期刊栏目: 肌肉肌腱韧带组织构建
• 页码范围: 1849-1854
• 页数: 6页
• 分类号: R318
• 字数: 5681字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2095-4344.2017.12.008

摘要

背景:目前前交叉韧带损伤发生的病因尚不清楚,有学者认为内部因素和外部因素共同作用导致前交叉韧带的损伤,而作为内部危险因素之一的遗传因素逐渐受到人们的重视.有研究显示,胶原蛋白基因COL1A1,COL5A1和COL12A1与部分高加索人群前交叉韧带损伤相关.目的:探索COL1A1,COL5A1和COL12A1基因多态性与中国汉族人群前交叉韧带损伤发生的关系.方法:收集105名前交叉韧带损伤的汉族患者和110例无前交叉韧带损伤史的汉族个体作为对照,通过限制性片段长度多态性分析、测序技术对COL1A1基因内含子1区的rs1800012,COL5A1基因3'-UTR区的rs12722和rs13946,COL12A1基因外显子65和29区的rs970547和rs240736进行检测并分型.结果与结论:COL1A1和COL5A1基因的rs1800012,rs12722和rs13946基因型、基因表型及单倍型在前交叉韧带损伤病例和对照组中未见显著差异;COL12A1基因的rs970547和rs240736基因型、基因表型及单倍型在前交叉韧带损伤病例和对照组中未见显著差异.但在2组男性前交叉韧带患者中rs970547基因频率差异有显著性意义.说明在中国汉族人群,COL1A1基因Sp1结合位点rs1800012不是中国汉族人群前交叉韧带损伤发生的易感位点;COL5A1基因rs12722和rs13946与中国汉族人群前交叉韧带损伤发生的关联作用不大;COL12A1基因的rs970547和rs240736与中国男性前交叉韧带损伤有一定相关性,携带有COL12A1基因rs970547 A等位基因及AA基因型的男性个体可能增加前交叉韧带损伤的患病风险.