十堰市苯丙酮尿症儿童苯丙氨酸羟化酶基因突变检测研究

• 作者: 刘芳 易燕 李珍 柴艳婷 纪宏先
• 来源期刊: 河北医药
• 学科: 医学
• 关键词: 苯丙酮尿症 儿科 苯丙氨酸羟化酶 基因突变
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 调查研究
• 页码范围: 300-302
• 页数: 3页
• 分类号: R725.893
• 字数: 2943字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-7386.2017.02.042

摘要

目的 分析十堰市苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因的突变特点,以指导产前诊断.方法 纳入2012年1月至2015年12月十堰市确诊的PKU患儿15例为研究对象,应用PCR产物直接测序法,检测患儿PAH基因全部外显子及其启动子区域序列.结果 30个PAH等位基因中,突变基因出现19个,占63.3%,类型共10种.突变类型主要为R243Q、R241C、Y365X、R111X,其余均为散在发生突变,对比国内外文献及PAH相关国际数据库,未见新的基因突变类型.结论 十堰市PAH基因突变具有多样性和复杂性,R243Q、R241C、Y365X、R111X为其主要突变位点.